noktasal mutasyon ne demek?

Noktasal Mutasyon

Noktasal mutasyon, DNA veya RNA dizisindeki tek bir nükleotit'in değişimiyle karakterize edilen bir mutasyon türüdür. Bu değişim, genin kodladığı proteinin amino asit dizisinde değişikliğe neden olabilir veya hiçbir etkisi olmayabilir.

Noktasal mutasyonlar temel olarak üç farklı şekilde gerçekleşebilir:

• Sübstitüsyon (Yer Değiştirme): Bir nükleotidin başka bir nükleotidle yer değiştirmesidir. Örneğin, adenin (A) yerine guanin (G) gelmesi. Sübstitüsyonlar kendi içinde ikiye ayrılır:

  • Transizyon: Aynı baz grubunda (pürin-pürin veya pirimidin-pirimidin) bir değişimi ifade eder.
  • Transversiyon: Farklı baz grupları arasında (pürin-pirimidin veya pirimidin-pürin) bir değişimi ifade eder.

• İnsersiyon (Ekleme): DNA dizisine bir veya daha fazla nükleotidin eklenmesidir.

• Delesyon (Silinme): DNA dizisinden bir veya daha fazla nükleotidin çıkarılmasıdır.

Noktasal Mutasyonların Sonuçları:

Noktasal mutasyonların sonuçları değişkendir ve şunları içerebilir:

• Sessiz Mutasyon: Kodon değişir, ancak kodladığı amino asit aynı kalır. Bu durumda proteinin yapısı ve işlevi değişmez.
• Yanlış Anlamlı Mutasyon (Missense Mutasyon): Kodon değişir ve farklı bir amino asit kodlar. Bu, proteinin yapısını ve işlevini değiştirebilir. Değişikliğin önemi, amino asidin proteinin aktif bölgesinde olup olmamasına ve yeni amino asidin özelliklerine bağlıdır.
• Saçma Mutasyon (Nonsense Mutasyon): Kodon, bir stop kodonuna dönüşür. Bu, proteinin erken sonlanmasına ve genellikle işlevsiz bir proteinin üretilmesine neden olur.
• Çerçeve Kayması Mutasyonu (Frameshift Mutasyon): İnsersiyon veya delesyon, nükleotit sayısının 3'ün katı olmadığı durumlarda okuma çerçevesini kaydırır. Bu, tamamen farklı bir amino asit dizisiyle sonuçlanır ve genellikle işlevsiz bir protein üretir.